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着床前診断
着床前診断とは
着床前診断は、体外受精させた受精卵(胚盤胞)の一部を生検して移植する前に遺伝子および染色体に異常がないかを検査し、異常がないと診断された胚だけを子宮に戻す医療行為をいいます。
着床率は加齢に伴って低下、流産率は上昇するといわれており、着床前診断によって流産・死産の可能性および染色体異常をもつ赤ちゃんの出生率を低下させることができます。
なお、着床前診断は解析する対象によって以下の3つに分類されます。
- PGT-A(着床前胚染色体異数性検査)…移植胚の全染色体を検査し、染色体数に異常がない胚を選んで移植します。
- PGT-M(着床前単一遺伝子検査)…重篤な遺伝性疾患に罹患した赤ちゃんを出産する可能性がある遺伝性変異をもつカップルを対象に検査を行ない、疾患が発症しない胚を選んで移植します。
- PGT-SR(着床前胚染色体構造異常検査)…染色体の形の変化が原因とされる流産を繰り返すカップルを対象に移植胚の染色体検査を行ない、染色体数の変化のない胚を移植します。
着床前診断を受けられる条件
反復ART不成功
複数回の体外受精を行っても妊娠に至らない場合が対象です。具体的には、直近で胚移植を2回以上行っても着床しない、または妊娠はしても胎嚢(胎児が入る袋)が確認できないケースが該当します。
習慣流産
妊娠しても流産を繰り返している方が対象です。直近の妊娠で胎嚢が確認されてから、2回以上流産している場合が条件となります。
染色体構造異常
夫婦のどちらかに染色体の構造異常がある場合が対象です。染色体の形が変わっていたり、他の染色体とくっついている場合、胎児にも異常が現れ流産のリスクが高くなります。
着床前診断を受けるまでの流れ
着床前診断を受ける前に、まず診療施設で一般検査と遺伝カウンセリングを複数回行い、染色体や遺伝子の変化の確認を行います。検査には、採血や胚の解析が含まれます。その後、第三者機関で遺伝的な情報を正確に把握するための診断を受け、セカンドオピニオンを含む遺伝カウンセリングを実施します。
ここでは検査の適切な遺伝医学的情報の提供や着床前診断に関する認識を深めることが目的です。診療施設に戻った後、着床前診断の希望を再確認し、必要な書類を作成します。次に、日本産婦人科学会に申請を行い、承認が得られるまでに半年以上を要することがあります。承認後、着床前診断が実施されます。
着床前診断と出生前診断の違い
妊娠前に受精卵を検査するのが着床前診断であるのに対し、出生前診断は妊娠後に胎児に生まれつきの病気や障害がないかを調べる検査をいいます。
着床前診断のメリット・デメリット
着床前診断を受けることで、生まれてくる赤ちゃんに特定の病気や障害がないことを確認できる点はメリットといえます。
「命の選別」につながるという批判もありますが、胎児に何らかの病気や障害が見つかった場合、人工妊娠中絶を選択する方も少なからずいるのが実情であり、そういった辛い決断を避けることにもつながります。
また、反復流産や習慣流産には何らかの原因があり、その中に胎児の染色体異常もあるといわれています。
その場合、着床前診断によって事前に染色体異常のない胚を選んで移植できますので、流産による精神的・肉体的負担を減らせる可能性もあります。
デメリットとしては、一般的に100万円程度という費用がかかることや、検査が受けられるかどうかの審査に最低でも半年ほどかかること。
さらに着床前診断の歴史はまだ浅く、出生後の長期的なリスクが不明である点もデメリットといえるでしょう。
着床前診断と卵子提供の関係
卵子提供は不妊治療の一つで、ドナーに卵子を提供してもらい妊娠・出産を行う方法です。ただしドナーの健康状態や周期によって卵子の質は左右されるため、妊娠までに時間を要することも少なくありません。着床前診断を行うことで移植前の胚に異常がないか、流産の危険がないかをチェックし、赤ちゃんと母親の両方に負担がかかりにくい出産の可能性を高めます。
ただし着床前診断は保険適応外のため、卵子提供とセットで行う場合はかかる費用が増えます。国内では一部の保険診療との併用が可能な先進医療Bに指定されていますが、実施できる認定施設はわずかです。加えて補助制度の対象からも外れるので、費用負担は大きくなることを知っておきましょう。
着床前診断と卵子提供をセットにしているエージェントも多い
海外での卵子提供を紹介しているエージェントの中には、着床前診断と卵子提供をセットにしたプランを提案している業者もあります。着床前診断を行うことで妊娠の可能性を上げ、流産リスクを減らせるのが大きな理由といえるでしょう。もともと卵子提供は母体への負担が大きい方法のため、着床前診断によって母親の心身の負担を減らせるのは大きなメリットです。
また、卵子の状態によっては移植胚に異常が出る可能性も。着床前診断は胚の状態をチェックすることで異常のリスクを下げ、手術の成功率を上げるために役立ちます。海外渡航の場合、少ない日数で治療が終わればすぐに帰宅でき、移動の疲れやストレスを抑えられるのも利点です。